"El análisis del genoma reveló rasgos fenotípicos como una elevada pigmentación de la piel, ojos oscuros y calvicie de patrón masculino, que contrastan fuertemente con las reconstrucciones anteriores, que mostraban a un varón de piel clara, ojos claros y bastante peludo --explica el investigador Johannes Krause, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania)--. La momia en sí, sin embargo, es oscura y no tiene pelo".
Los hallazgos, publicados en Cell Genomics (1), sugieren que el Hombre de Hielo en vida se parecía más a la momia actual, señala. El análisis genómico, más completo y de mayor calidad, muestra también que el hombre de hielo tenía una ascendencia inusualmente alta de agricultores de la Anatolia temprana, superior a la de cualquier otra población contemporánea conocida en Europa del IV milenio a.C.
El descubrimiento sugiere que Ötzi pertenecía a una población alpina bastante aislada, con un flujo genético limitado procedente de grupos de cazadores-recolectores.
Una de las momias de hielo mejor conservadas
El hombre de hielo del Tirol es una de las momias de hielo mejor conservadas y la más antigua con diferencia. Como tal, los investigadores han llevado a cabo muchos estudios para saber quién era, incluidos estudios sobre la composición genómica y ancestral del Hombre de Hielo.
Un estudio anterior, de 2012, generó un genoma de menor cobertura que ofrecía nuevas perspectivas, a pesar de la considerable contaminación por ADN humano actual.
Ese trabajo anterior sugería una estrecha afinidad genética entre Ötzi y los sardos actuales, pero los investigadores afirman ahora que llegaron a esas conclusiones antes de disponer de más genomas humanos.
En el nuevo estudio, los investigadores, entre los que se encontraban Krause y Albert Zink, de Eurac Research - Instituto de Estudios sobre Momias de Bolzano (Italia), volvieron a secuenciar el genoma de Ötzi utilizando tecnologías de secuenciación más recientes para obtener un genoma de mayor calidad. Lo que más les sorprendió fue cómo los nuevos datos cambian la imagen del aspecto de Ötzi.
"Los resultados más sorprendentes fueron la presencia de alelos relacionados con el patrón de masculinidad-baldness que apoyan la ausencia de pelo observada en la momia real y la pigmentación más bien oscura de la piel que también apoya la momia", dice Zink.
"Es notable cómo la reconstrucción está sesgada por nuestra propia idea preconcebida de un humano de la Edad de Piedra procedente de Europa", añade Krause.
Antepasados de Anatolia
La gran cantidad de ancestros anatolios fue otra de las sorpresas, afirma, y señala que Ötzi tiene más de un 92% de ancestros anatolios de los primeros agricultores. El hallazgo recuerda la extraordinaria historia migratoria de los europeos.
Los resultados también sugieren que los Alpes fueron una barrera genética. Por ello, según los investigadores, la población del Hombre de Hielo no intercambió muchos genes con los pueblos del norte y el oeste de los Alpes.
Krause señala que no está claro si Ötzi es o no representativo de la gente de su época y lugar y que para responder a esa pregunta, futuros estudios tendrían que analizar más individuos de la misma región y época.